阿狗工具

染色体结构变异(sv)包括缺失、重复、倒位、易位、插入等。

SVfinder主要是基于Python开发的，能对全基因组测序分析出SV结果。

SVfinder下载地址：https://github.com/cauyrd/SVfinder

git clone https://github.com/cauyrd/SVfinder.git

预安装

Python 包：

• Scipy ( http://scipy.org/ )

• Numpy ( http://www.numpy.org/ )

• HTSeq ( http://www-huber.embl.de/users/anders/HTSeq )

运行 SVfinder

命令行使用

python SVfinder.py -i <input_mapped_reads.sam> -o <output.txt> [opts] 

选项：

-n <int>    :cutoff of number of discordant pais to define a cluster  (default:2)
-l <int>    :extention length to join overlaped reads together (default:1000)
-r <int>    :read length (default:100)
-g <int>    :gene annotation file (default:hg19.ucsc.gene.txt)
-h          :produce this menu

输出

输出文件包括输出摘要文件和输出 BED 文件。不一致的读取列在后缀为“_svreads”的文件夹中。

A. 摘要文件由以下列组成：

1. SV 类型（SVfinder 支持插入、删除、倒置、染色体内和染色体间易位）
2. 不一致的读取对
3. 1号染色体
4. 位置 1 开始
5. 位置 1 结束
6. 方向1
7. 2号染色体
8. 位置 2 开始
9. 位置 2 结束
10. 方向2
11. 注释 1
12. 注释2
13. 推定基因融合

B. BED 文件由以下列组成：

1. 染色体
2. 位置开始
3. 位置结束
4. chr+start+end+strand
5. 方向

简单应用

SVfinder软件无需安装，下载即可使用。不过该软件是基于python2版本的，现在都是python3，直接运行会报错，需用pycharm打开SVfinder.py文件进行代码修改

1. epd_python改为python

2. 将SVfinder.py里所有的print修改为下图所示的python3格式，因为python3版本需要加括号。

   
   
   

   1.png
   
   

   修改script文件夹里的classify_reads.py文件，将里面的print修改为python3格式。

   
   
   

   2.png

python SVfinder.py

3.png

运行SVfinder

nohup python /mnt/d/bioinfo/biosoft/svfinder/SVfinder-master/SVfinder.py -i /mnt/d/bioinfo/data/clean/MD18428.bwa.sam -o MD18428.sv.output.txt &

这个软件出结果的时间比较长，不清楚是不是服务器算力问题，运行了2天左右才出结果。

4.png

head MD18428.sv.output.txt

5.png

结果文件里包括插入、删除、倒位、染色体内和染色体间易位SV结构异常。

参考：

https://github.com/cauyrd/SVfinder